Nasza Loteria NaM - pasek na kartach artykułów

Maleńka Laura drugim dzieckiem w regionie łódzkim, której podano refundowaną terapię genową Zolgensma na SMA wartą 10 mln zł

Matylda Witkowska
Matylda Witkowska
Grzegorz Gałasiński
Niespełna miesięczna Laura jest drugim dzieckiem w regionie łódzkim, które dostało refundowany wart prawie 10 mln zł lek Zolgensma.

Drugie dziecko z SMA w regionie łódzkim dostało refundowany lek Zolgensma wart 10 mln zł

Maleńka Laura na świat przyszła w drugiej połowie listopada. Tak jak wszystkie dzieci w Polsce po urodzeniu została poddana badaniu przesiewowemu w kierunku Rdzeniowego Zaniku Mięśni, zwanego też SMA. W siódmej dobie życia Laury okazało się, że jest ona chora.

To bardzo groźna, genetyczna choroba, w której zanikają mięśnie. Do niedawna była głównym genetycznym zabójcą niemowląt – nieleczona zabiera bowiem pacjentowi możliwość chodzenia, siedzenia, a z czasem nawet jedzenia czy oddychania. Z czasem pacjenci poruszają się na wózku w końcu oddycha za nich respirator. Jednak od kilku lat SMA można leczyć. W Polsce refundowane są już trzy leki na tę groźną chorobę, w tym nowoczesna terapia genowa preparatem Zolgensma, którego jedna dawka kosztuje 10 mln zł.

Rodzice natychmiast zostali poinformowani, że Laura jest chora. W dziewiątej dobie życia dziewczynka już na dalszych badaniach w Matce Polce. W minioną środę (14 grudnia), gdy miała zaledwie 24 dni, Laura dostała lek Zolgensma.

- Lek przyjął się prawidłowo, nie było żadnych działań niepożądanych i żadnych powikłań – podkreśla Dorota Zasina-Olaszek, neonatolog.

Jedna dawka wystarczy jej na całe życie. Dr Łukasz Przysło, neurolog z Matki Polki wyjaśnia bowiem, że podanie tego leku u większości pacjentów zatrzymuje postęp choroby i umożliwia prawie normalny rozwój.

- Do organizmu wprowadzamy tzw. transgen, który zastępuje uszkodzony gen – wyjaśnia zasadę działania leku.

Podany transgen produkuje białko niezbędne do działania neuronów ruchowych, które z kolei umożliwiają kontrolowanie mięśni i ich pracę. Dzięki temu neurony nie obumierają, a chory może kontrolować mięśnie. I żyć normalnie.

Jak dodaje dr Przysło kluczowe jest jednak podanie leku jak najwcześniej.

- Każdy kolejny tydzień, miesiąc bez rozpoznania i leczenia to zwyrodnienie i degeneracja neuronów ruchowych – wyjaśnia.

Laura jest siódmym dzieckiem w Polsce, które otrzymało ten lek i drugim w regionie łódzkim. Refundację preparatu Zolgensma wprowadzono we wrześniu. Pierwszym dzieckiem w kraju był Borys z Radomska, który dostał lek na początku października. Terapia genowa wiąże się z pewnym ryzykiem dla zdrowia, jednak u Borysa nie było powikłań i chłopiec czuje się dobrze.

- Borys czuje się wyśmienicie – mówi dr Przysło.

Co roku w Polsce rodzi się około 50 dzieci z tą wadą. Mogą być one leczone podawanym do rdzenia kręgowego preparatem Nusinersen, doustnym lekiem Risdiplam lub jednorazowym zastrzykiem Zolgensma. Ten ostatni preparat w wersji refundowanej dostępny jest to 6 miesiąca życia, bo wtedy jest najskuteczniejszy.

emisja bez ograniczeń wiekowych
Wideo

Te produkty powodują cukrzycę u Polaków

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Polecane oferty

Materiały promocyjne partnera

Materiał oryginalny: Maleńka Laura drugim dzieckiem w regionie łódzkim, której podano refundowaną terapię genową Zolgensma na SMA wartą 10 mln zł - Dziennik Łódzki

Wróć na lodz.naszemiasto.pl Nasze Miasto